Необично флексибилни зглобови који су јој дали подстицај у гимнастици представљали су болест којој су биле потребне године да се дијагностикује

Тарин Симон Џејкобсон се сећа како је изашла са пробе за елитну гимнастичку екипу из Њу Џерсија, попела се у мајчин ауто и у сузама објавила да је сломила зглоб. Њена мајка је била скептична: зар јој тренери не би рекли да се нешто озбиљно догодило њеном деветогодишњаку?

Неколико сати касније, рендгенски снимци су потврдили тврдњу девојчице. Јацобсон’с плоча за раст била поломљена на више места, прво од вишеструких уганућа, ишчашења, покиданих лигамената и других тегоба које ће је задесити као младу гимнастичарку, а касније и одраслу.

Нико никада није помислио да истражи узрок мојих континуираних повреда, рекао је Џејкобсон (37), који живи у Њујорку.

Одрастајући у породици за коју је рекла да обесхрабрује разговоре о лошем здрављу, Џејкобсон је рано научила да се не жали на свој бол, који је изгледао чешћи и јачи од нормалног. Такође се уздржала од помињања скоро константних болова у стомаку.

Тек када је Џејкобсонова са 35 година неговала значајну повреду кука, специјалиста је открио узрок њених дугогодишњих проблема. Али дијагноза доживотног поремећаја покренула је многа питања о томе како она то треба да управља.

густи тамносмеђи исцједак

Речено ми је да га имам, а онда је било као: „Видимо се. Ћао“, рекла је. Није постојао план лечења.

Необично флексибилан

Јакобсонове тешкоће су почеле рано. Када је имала неколико месеци, стављени су јој гипсани завоји који су се протезали од испод колена до чланака да би се исправили голубови прсти, стање у коме су прсти усмерени ка унутра. Након гипса уследиле су корективне ципеле, које је Џејкобсон носила до своје 18 месеци.

Са 3 године почела је да похађа часове гимнастике. Наставници и тренери су са одобравањем приметили њену необичну флексибилност и спорт је брзо постао једна од мојих омиљених ствари на свету, рекла је.

То што је била атлетска била је цењена у њеној породици и важна за њу. Спорт ми је заиста помогао у обликовању и научио ме неким основним вредностима, рекла је.

Али њену флексибилност омогућили су необично лабави зглобови који су често искакали из места. Џејкобсонова је залепила зглобове и глежњеве у углавном неефикасном покушају да их подржи током гимнастике. Али није могла да употреби траку да реши исти проблем са својим куковима; научила је да се креће пажљиво, тако да када зглоб кука искочи, поново искочи.

Џејкобсонов прелом ручног зглоба у деветој години праћен је две године касније првим од неколико уганућа скочног зглоба. Са 15, зглобови су је толико болели да је била приморана да одустане од гимнастике.

Годину дана касније, играла хокеј на трави, делимично је ишчашила колено. Такође је развила хронично укочен врат.

Лекари су рекли да не знају шта је изазвало њене понављане повреде. Увек су говорили да сам добро, само природно флексибилан и можда са дуплим зглобовима, рекао је Џејкобсон.

Њене повреде су се смањиле током факултета, иако је понекад преврнула чланке док је ходала.

Са 27 година, у тешким чизмама за снег док је радила у модном дизајну на Менхетну, Џејкобсонова је осетила изненадни убод у десном стопалу. У почетку је то игнорисала. Неколико дана касније, када је бол постао неподношљив, консултовала је ортопеда који јој је рекао да је некако сломила кост на врху стопала.

У касним двадесетим Џејкобсонова је развила необјашњиве епизоде ​​несвестице које су очигледно биле узроковане ниским крвним притиском. А тест нагибног стола , који може да процени узроке несвестице, показао се позитивним. То је указивало да Џејкобсон можда пати од дисаутономија , поремећај аутономног нервног система који контролише крвни притисак и рад срца. Речено јој је да једе јодирану со и да остане хидрирана.

У 2014, Јацобсон је одлучио да је покрене Сопствени бизнис продаје торбице које је дизајнирала. Посао је захтевао периодична путовања у Шпанију где су торбе направљене.

Путовања су, рекла је, била професионално узбудљива, али физички кажњавајућа. Покушавала сам ранац за ранцем и торбу за ролере, рекла је, али су јој рамена и врат стално били изломљени од бола који је било тешко контролисати.

У септембру 2018. Џејкобсонову је пробудио изненадни трзај у левом куку; зглоб је искочио док је спавала. Била је превише омамљена да би се пажљиво кретала и зглоб није успео да се врати. Неколико дана касније, у страшним боловима, отишла је у хитну помоћ у Њујорку где јој је дијагностикован излизана лабрум , хронично оштећење прстен од хрскавице дуж спољашњег обода зглоба кука који обезбеђује амортизацију и сигурно заптивање.

Специјалиста за кукове препоручио је операцију, али се Џејкобсон одлучио за физикалну терапију. Њен физиотерапеут је предложио да оде код реуматолога.

Сећа се како је седела за испитним столом док ју је реуматолог испитивао о модрицама које су јој прекривале ноге. Рекла му је да је често имала модрице без икаквог разлога.

Тако се јасно сећам да ми је додиривао кожу и питао да ли је увек овако мека, рекла је. Јацобсон, поносан на његову мекоћу, рекао је да. Доктор је затим повукао кожу на њеној подлактици, врату и образу да би тестирао њену еластичност.

Онда се сећам да је престао да говори, присетила се.

Где да се окренем?

После даљег тестирања, реуматолог је рекао Џејкобсону да сумња да има неки облик Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС), наследни поремећај узрокован дефектима колагена, чврстог влакнастог протеина неопходног за везивно ткиво који помаже у одржавању коже, костију, крвних судова и органа. Ови дефекти могу изазвати проблеме у распону од благо лабавих зглобова до изненадног, по живот опасног пуцања црева. Постоје 13 подтипова ЕДС-а, који нема лек.

Никада нисам чуо за то, рекао је Џејкобсон, додајући да никоме у њеној породици није дијагностикован.

можете ли ухватити делта варијанту споља

Многи облици, укључујући хипермобилни ЕДС , најчешћи тип и онај који погађа Џејкобсона, карактеришу лабави зглобови, баршунасто еластична кожа која лако наноси модрице, абнормално зарастање рана и хронични бол који може бити јак. Не постоји специфичан тест за синдром за који се процењује да погађа 1 од 5.000 људи, од којих су огромна већина жене. Овај родни диспаритет може бити последица дејства женских хормона, који промовишу лабавост зглобова неопходну за порођај. ЕДС је често праћен дисаутономијом и цревним проблемима, укључујући надимање, мучнину и повраћање.

Циљ лечења је превенција озбиљних компликација и ублажавање болова и других симптома физикалном терапијом, лековима, вежбањем или другим нехируршким средствима. У зависности од врсте и тежине ЕДС-а, операција може бити ризична због нарушеног зарастања рана и прекомерног крварења. Људи са већином облика имају нормалан животни век.

Џејкобсон је почела да посећује разне специјалисте како би проценила и управљала њеним различитим симптомима, али је убрзо установила да је координација њене бриге неодољива и збуњујућа.

Није постојао план лечења, рекла је.

До 2019. њено здравље је постало крхко. Џејкобсон је ставила на чекање свој посао са ручним торбама након повреде кука и закључила да јој је потребна стручност лекара упознатог са ЕДС-ом који би могао да надгледа њен случај и помогне у управљању њеном негом.

Један такав специјалиста је Цлаир францомано , генетичар и стручњак за наследне поремећаје везивног ткива.

Док се прошле године није преселила у Индијанаполис из Балтимора да би постала професор медицине и молекуларне генетике на Медицинском факултету ИУ, Франкомано је водила Ехлерс-Данлос Национални центар за клиничку негу и истраживање у Харвеи институт за људску генетику, део Медицинског центра Греатер Балтиморе.

Џејкобсону је речено да се чекала годину дана на састанак са Франкоманом, бившим шефом огранка медицинске генетике у Националном институту за истраживање људског генома, који је део Националног института за здравље. Заказала је термин за мај 2020.

Онда јој се посрећило. Крајем фебруара, недељама пре него што је пандемија затворила путовања, Франкоманова канцеларија је позвала и отказала. Убрзо након тога, Џејкобсон и њена мајка су одлетеле у Индијанаполис.

'прилично типично'

Деловала је прилично типично, присетио се Франкомано њиховог састанка 24. фебруара. Попут многих од процењених 1.000 пацијената са ЕДС-ом које је генетичарка видела у својој 40-годишњој каријери, Џејкобсонова дијагноза је дуго одлагана.

Она је урадила оно што су урадили многи моји пацијенти који добро функционишу, рекао је Франкомано. Догађа јој се много лоших ствари, али она то успева.

Поред медицинске процене пацијената, Францомано покушава да састави свеобухватан план како би им помогао да управљају својом болешћу.

Трудим се да се позабавим свим стварима у исто време, рекла је. Попут Џејкобсона, неки људи са ЕДС-ом такође пате од дисаутономије и дигестивних поремећаја, као и других болести које изгледају неповезане.

Они се могу суочити са тешком битком, рекао је Франкомано. Лекари су скептични и лечење може бити тешко.

Као студент медицине учили су ме да „ако је све погрешно, ништа није у реду“, рекао је Франкомано. А пацијенти са ЕДС-ом могу изгледати неодољиви, приметила је она. Долазе са овим дугим листама притужби и тако очајнички желе негу.

Већина лекара ради под неопростивим временским ограничењима и тешко могу да се позабаве једним проблемом за 10 минута, приметио је Францомано.

Али, рекла је, постоји таква ствар као ЕДС. То нису само савијени зглобови. Рано препознавање и рано лечење су веома важни.

Францомано верује да ЕДС треба размотрити код људи који имају сложене мултисистемске притужбе које изгледају неповезане. Двоминутна процена пацијентових зглобова, рекла је, може открити хипермобилност.

Џејкобсон је провела три сата са Франкомано и њеним тимом, враћајући се у Њујорк са планом који је укључивао конкретне препоруке за терапије, даље тестирање и практичне стратегије за ублажавање њеног бола.

Од тада се повремено пријављује телефоном и имејлом. Њен следећи лични састанак заказан је за фебруар.

болна кврга на глави

Дала ми је неке одговоре и успела је да споји све лабаве крајеве које никада нисам разумео, рекао је Џејкобсон. Сада имам некога коме могу да се обратим.

Пошаљите своју решену медицинску мистерију на сандра.боодман@васхпост.цом . Без нерешених случајева, молим. Прочитајте претходне мистерије на вапо.ст/медицалмистериес.

Необјашњиви болови у стомаку уништавали су њен живот. Скенирање је дало кључни траг.

Непрестано повраћање једне младе жене имало је непожељан разлог.

Борба ове породице са рекурентним стрептококом фрустрирала је њих и њихове лекаре.