Очигледна неспретност једног тинејџера наговестила је шокантну дијагнозу

Џуди Калнас се сећа да је помислила да Џесика, најмлађа од њено шесторо деце, подсећа на цртаног лика са еластичним удовима Гамбија.

Као дете, како је рекла, Џесика би срушила свој бицикл и устала од смеха. У средњој школи је пала на тренингу хокеја на трави. Током година, њена најтежа повреда била је слом ножног прста. Осећала се постиђено због своје очигледне неспретности, која је стајала у атлетској породици чији чланови укључују бацача кугле који се квалификовао за олимпијска такмичења у САД.

Али када је Џесика пала са трибине док се спремала да прими награду из математике на матури у Јужном Џерсију, неоспорна стварност да је на послу нешто више од пуке неспретности постала је очигледна.

Три године касније, када је њена ћерка добила шокантну дијагнозу, Џуди Калнас се одмах присетила изјава које је њена мајка дала деценијама раније о другој породици.

Те примедбе би имале посебан одјекпосле онога што је Калнас сазнао о њојсопствена деца, посебно Џесика, која сада има 31 годину.

Дијагноза је одбачена

У лето, када је Џесика имала 14 година, њена велика проширена породица изнајмила је кућу на Оутер Банкс Северне Каролине. Једног поподнева Џуди је приметила Џесику како пузи стрмим степеницама од плаже на рукама и коленима. Када је питала своју ћерку шта ради, Џесика је одговорила: „Само је лакше. Након што је једна од Џудиних сестара пристала, мало је размишљала.

Али током следеће године, Џесика је изгледала све више некоординисана. Иако је навијала читаву деценију, није ушла у чирлидинг тим у своју другу годину. Џесика је рекла родитељима да мисли да је њен неуспех да слети на место резултат тога што се није довољно осмехнула. Њена мајка је касније сазнала да не може да изведе скокове. Уместо тога, Џесика се придружила тиму хокеја на трави.

Џесика је рекла да је тада схватила да нешто није у реду. Родитељима није ништа рекла из страха да их не забрине или да мора да ограничи своје активности.

Мислио сам да ће на крају једноставно нестати ако учиним нешто да ојачам ноге. Тако да бих се увек понашала као да сам добро када бих пала, рекла је.

подрезати дугу косу код куће

Њена мајка, васпитачица, била је забринута. Ишла бих на тренинге [хокеја на трави] и гледала и размишљала: ’Зашто она не трчи као сви остали?‘, присећала се Џуди. Касније је сазнала да је тренер био узнемирен због Јессициних поновљених падова током тренинга.

Дипломско вече са трибине 2008. године, када је Џесика рекла да јој је колено управо отказало, показало се као катализатор.

За неколико дана, мајка и ћерка су посетиле свог породичног лекара. Он је Џесику упутио неурологу у оближњи Камден.

Неуролог је искључио Дуцхеннеа дистрофија мишића , генетски поремећај који карактерише прогресивна слабост која погађа малу децу, обично дечаке. Преписала је лекове за мијастенију гравис, ретку аутоимуну болест која погађа мишиће и често узрокује опуштене капке.

Џесика је узимала лек месец дана, али није показала побољшање. Њен породични лекар ју је затим упутио неурологу у Балтимору са стручношћу кичменог мишића атрофија, ретка генетска болест која уништава нервне ћелије.

Специјалиста је рекао Џесики и њеним родитељима да је прилично сигуран да има спиналну мишићну атрофију; чинило се да је биопсија мишића поткрепила ту дијагнозу.

да ли антидепресиви узрокују губитак тежине

Али после годину дана, МР скенирање је показало да се један део Џесикиног мозга смањује. Сећам се да су сви изгледали збуњени, рекла је Џуди.

Специјалиста је изразио сумњу да има спиналну мишићну атрофију и упутио је у Национални институт за здравље. Џесику је прегледао специјалиста за наследне болести мишића који је наредио генетско тестирање. Резултати, који су трајали много месеци, запрепастили су и збунили породицу. Џесика је имала Теј-Саксову болест са касним почетком (ЛОТС), прогресивну, неизлечиву генетску болест.

‘То не може бити! Џуди се сећа да је рекла. Ми нисмо Јевреји.

Фатална регресија

Отприлике један век Таи-Сацхсова болест , назван по двојици лекара који су пионири у опису неуродегенеративне болести, веровало се да скоро искључиво погађа Јевреје Ашкеназе из централне или источне Европе. Један од 27 људи ашкенаског јеврејског порекла носи генетску мутацију која узрокује Таи-Сацхс, стопу десет пута већу од опште популације.

Таи-Сацхс, који обично погађа новорођенчад, резултат је одсуства ензима тзв. хексозаминидаза А, који спречава штетно накупљање масти у мозгу и кичменој мождини. Бебе, које су обично погођене у материци, изгледају нормално до отприлике 6 месеци када почну да регресирају, на крају постају слепе, дементне и парализоване. Болест је скоро увек фатална до 5 година.

Од открића гена који узрокује Таи-Сацхс у касних 1980-их , скрининг програми и генетско саветовање у јеврејским заједницама постали су рутина и број новорођенчади са Таи-Сацхсом је нагло опала .

Научници сада знају да свако може да носи мутацију која изазива болест, којих има више од 100. Концентрације случајева Таи-Сацхс откривене су у често изолованој нејеврејској популацији, укључујући Ирце, Француско Канађане из Квебека и Цајунс у Луизијани, Специјалисти НИХ-а обавестили су породицу Калнас. Таи-Сацхс са касним почетком, недавно откривена, мање тешка варијанта болести која је резултат мањкавог нивоа ХекА, појављује се у адолесценцији или одраслом добу.

Било је то што је отворило очи, рекла је Џуди, која има ирско порекло. Све што сам могао да чујем је глас моје мајке који говори о породици коју смо познавали чије дете има Теј-Сакс и колико је то страшно. Сећам се да сам као дете помислио: „Зашто она то помиње?“ Толико пута сам пожелео да је могу питати.

Након Џесикине дијагнозе, Џуди је открила нешто што раније није знала: њен деда по оцу је био из јужне Луизијане, области где су групе беба које се зову лење бебе, од којих се веровало да имају Теј-Сакс, биле изузетно честе.

браон пражњење кламидија

Џуди Калнас се од тада често питала да ли је болест погодила њену породицу деценијама пре него што је Џесика рођена. Да ли је зато њена мајка то стално спомињала?

За разлику од беба са Таи-Сацхс-ом, које имају црвену тачку трешње на мрежњачи, случајеве касног почетка може бити веома тешко дијагностиковати. Симптоми и тежина се веома разликују и опадање је постепеније. Дијагноза болести се поставља путем ензимског и генетског тестирања.

Не само да просечна особа не зна за ово, рекао је неурогенетичар Хедер А. Лау, помоћница директора одељења за неурогенетику на НИУ Лангоне , али моје колеге из неурологије нису свесне ПУНО. Неким људима са касном болешћу речено је да имају мултиплу склерозу или АЛС, рекао је Лау, који лечи десетак пацијената, од којих је неколицина дијагностикована у 50-им годинама.

Дијагноза је додатно компликована јер у око 40 посто случајева почетни симптоми укључују маничну епизоду или друге психијатријске симптоме, према Националној асоцијацији за болести Таи-Сацхс & Аллиед Дисеасес Ассоциатион, а Група за подршку и заступање са седиштем у Бостону .

Сви облици болести су последица наслеђивање мутираног гена , по један од сваког родитеља који су оба носиоца. За сваку такву трудноћу постоји шанса од 25 процената да ће дете бити погођено наслеђивањем два абнормална гена, 25 процената шансе да дете неће бити ни оболело ни носилац, а 50 процената шансе да ће дете бити носилац који обично показује нема симптома.

Након што је Џесици постављена дијагноза, тестирање је показало да су два њена брата носиоци, док њена сестра није погођена. Два брата нису тестирана.

'Отварач за очи'

Лекари из НИХ-а су упутили породицу Едвин Х. Колодни , пионирски Таи-Сацхс истраживач који је тренутно професор неурологије на Медицинском факултету Универзитета у Њујорку. Џуди је рекла да је Колодни, један од првих научника који је описао касну болест, био охрабрујући и реалистичан док их је припремао за оно што их чека.

Лечење за ЛОТС је у великој мери подржавајуће. Џесика је уписана у дугорочну студију у НИХ-у и учествовала је у истраживачком испитивању лека који није одобрен у Сједињеним Државама који није одобрен у Сједињеним Државама од стране Лауа на НИУ, а који може да умањи Таи-Сацхс симптоме.

Џесика је веома замишљена, рекао је Лау. Има добре организационе способности и прилично је независна и елоквентна. Лау је додала да она не показује знаке нарушеног расуђивања који могу пратити болест.

Џесика више не може да хода без употребе протеза за ноге и два штапа; ако их не користи, ноге јој се копче. Руке су јој слабе и свакодневно ради вежбе и вози стационарни бицикл. Говорна терапија је била од помоћи за нејасан говор, што је уобичајено код пацијената са касним почетком.

За њену мајку, дијагноза Таи-Сацхс је отворила очи. Џесикина браћа и сестре, међу којима су две медицинске сестре и хитни медицински техничар, пружиле су им подршку и помоћ.

колико година у пасјим годинама

Мој највећи страх је био: „Како ћу живети са овим? Како ћу да гледам како се ово дешава?“, рекла је Џуди. Главна ствар је да је не изгубимо.

Из Џесикине перспективе, једна од најтежих ствари у животу са њеном болешћу је неспособност да вози. Најважније је не одустати, рекла је она. Настави.

Пошаљите своју решену медицинску мистерију на сандра.боодман@васхпост.цом . Без нерешених случајева, молим. Прочитајте претходне мистерије на вапо.ст/медицалмистериес.

Његову анемију је пратио печући бол у стопалима. После 17 година, сазнао је зашто.

Узрок ове породичне тврдоглаве инфекције грла је било велико изненађење.

Тежак пад разоткрио је необично стање кука.