Почела је да прича — а онда је мистериозно ућутала. Неколико месеци касније њени родитељи су сазнали зашто.

Јулски дан није био превише спаран — реткост у Медисону, Ала — и физикална терапија њеног малишана није била заказана за још сат времена, па је Јеаннетте Вега мислила да ће извести 26-месечну Тијану напоље да се игра у њиховој двориште. Одмах ју је погодила потешкоћа њене млађе ћерке да се пење уз чврсти пластични тобоган, нешто што је Тијана могла са лакоћом да уради само недељу дана раније.

Да би јој скренула пажњу, Јеаннетте је отворила врата породичног камиона. Хајде, уђимо и закопчајмо се, сећа се да је рекла. Тијана је била посебно одушевљена тиме што се попела на своје седиште у аутомобилу и везала сигурносни појас.

Не овог пута.

Девојчица је изгледала укорењена у земљу, непропусна за мајчино охрабрење. „Није да се не би повиновала“, присећа се Џинет инцидента из 2015. „Могао бих да јој кажем само није могао '

Касније тог поподнева, споменула је Тијанине потешкоће физиотерапеуту који је радио са девојчицом више од годину дана како би покушао да превазиђе њена значајна, необјашњива заостајања у развоју.

Ово није нормално, да се регресира након толико месеци терапије, Жанет, сада 37 година, сећа се да јој је терапеут рекао. Споменула је поремећај за који Јеаннетте никада није чула и сугерисала да би то могао бити узрок.

Јеаннетте је брзо претражила, одбацила могућност и рекла да је заборавила на то.

Али прве мучне речи које је изговорила скоро пола године касније тог потресног дана у ординацији специјалисте када је сазнала шта није у реду, биле су да је терапеут био у праву.

Непрестано плаче

Неколико недеља након Тијаниног нормалног рођења у мају 2013, било је јасно да неће бити тако лако бринути о њој као о њеној сестри Алији, која је две године старија.

Најтежи део је био њен непрестани плач. Јеаннетте и њен супруг Виктор, инжењер комуникационе технологије, испробали су све: апарате за белу буку, заједничко спавање, лекове за грчеве, повијање, уређај за вибрације. Ништа није успело. Тијана је ретко спавала више од два сата узастопно.

како лечити маглу мозга у менопаузи

Жанет се сећа да је и сама плакала док је подизала слушалицу како би Виктор, који је често путовао на посао, могао да чује њихову ћерку како вришти.

Ослањала се на недељне е-поруке са популарног веб сајта који је био добар развојне прекретнице и приметио да Тијана споро стиже до њих.

Тијана је ретко била по распореду, присетила се. Или би их ударила и онда изгубила. Малишан је проговорио касно и само неколико једноставних речи као што су мама и ћао. Онда је необјашњиво престала да прича.

Јеаннетте је рекла да се не брине о регресијама. Претпостављала сам да ако је то урадила једном, учиниће то поново, рекла је.

Виктор је саветовао стрпљење. Помислио сам: „Па, нека деца су мало спорија. Она ће сустићи.’ Вегас кажу да њихов педијатар у оближњем Хантсвилу није деловао узнемирено.

Али након што се показало да је Тијана месецима каснила да научи да седи без помоћи, Жанет је послушала савет пријатеља и уписала 13-месечно дете у програм ране интервенције у Алабами. Програм у кући пружа говорну, радну и физикалну терапију за децу са заостајањем у развоју и сметњама у развоју.

Тијана се побољшала - али веома споро. Нешто након што је напунила 2 године почела је да хода, што су њени родитељи прославили.

Имали смо осећај да ће све бити у реду и да је сустиже, рекла је њена мајка.

Али неколико узнемирујућих појава оповргавало је оно што је изгледало као напредак.

Загонетна регресија

Отприлике у време када Тиана није могла да се попне на своје седиште у аутомобилу, Вегас је приметио да девојчица шкрипи зубима. Такође се чинило да има кратке чаролије буљења, што би могло сигнализирати епилепсија . Педијатар ју је упутио Мартина Бебин , педијатријски неуролог у Хантсвилу и професор на Универзитету Алабама у Бирмингему.

219 пилула за инфекцију зуба

Дошла је са неупадљивом презентацијом, присећа се Бебин. Тијана није имала дијагнозу и Бебин је сумњао да има чак 15 различитих стања, укључујући епилепсију или аутизам може бити узрок. Скенирање мозга, генетски прегледи и хромозомска анализа нису успели да одреде шта није у реду.

Али испоставило се да је тајминг Вегаса био случајан.

5 лб беба при рођењу

Бебин је био саставни део новопокренуте сарадње између Универзитета Алабама и ХудсонАлпха институт за биотехнологију у Хантсвилу, непрофитној организацији која се бави генетским истраживањем. Циљ пројекта, познат као ЦСЕР, (скраћено од Истраживање које генерише доказе о клиничком секвенцирању ) требало је утврдити да ли секвенцирање целог генома могао да идентификује поремећаје код деце са неуролошким потешкоћама која нису имала дијагнозу. Сајт из Алабаме, који је укључио око 500 деце и њихових родитеља, открио је дијагнозу код више од 150 деце. ЦСЕР финансирају Национални институти за здравље; ХудсонАлпха је један од неколико сајтова широм земље.

Можемо врло брзо открити могући узрок, посебно код деце са де ново [спонтаним] генетским варијантама, рекао је Грег Цоопер , генетичар са Станфордом и научник ХудсонАлпха који је предводио ЦСЕР напоре. Узорци крви оба родитеља и оболелог детета могу дати информације о генетским варијацијама које нису наслеђене.

Вегас се уписао, а затим чекао резултате.

Током скоро шестомесечне паузе, пар је одлучио да одведе ћерку код психолога на процену. Можда би, мислили су, могла да постави дијагнозу.

Виктор је рекао да је до тада сумњао да би његова ћерка могла бити аутистична. Имао је рођаке са аутизмом, а Тијана је недавно развила понављајуће и бесмислене покрете руку сличне онима које је видео код неких људи са овим поремећајем. Он и Јеаннетте су почели да разговарају са родитељима аутистичне деце у покушају да се припреме.

Такође су одлучили да се врате у Орландо, где живе њихове породице.

Разорне вести

Почетком децембра 2015, дан пре њиховог пресељења на Флориду, пар се састао са Купером и другим члановима тима ХадсонАлфа да би добили Тијанине резултате. Само дан раније, психолог је рекла Вегасу да верује да Тиана има аутизам.

Али вести тима биле су дубоко шокантне - и много горе него што су очекивали.

Купер је објаснио да је генетско секвенцирање открило мутацију у гену МЕЦП2, који је неопходан за функцију мозга. Мутација је повезана са Десни синдром , дегенеративни и неизлечиви неуроразвојни поремећај који скоро искључиво погађа девојчице.

Била је то болест за коју је њен физиотерапеут месецима раније нагађао да би могла бити узрок тешкоћа девојчице.

Први пут описан 1966. од стране аустријског лекара Андреаса Рета, ген повезан са Реттом, који омета развој мозга, идентификован је 1999. године. к-везана мутација , који се јавља насумично, процењује се да утиче на отприлике 1 од 10.000 девојчица у Сједињеним Државама. (Оболели дечаци су ретки и ретко преживљавају детињство.) Синдром се карактерише регресијом говора и моторичке координације, често током првих 18 месеци живота. Когнитивно функционисање може бити тешко проценити због немогућности говора или гестикулације. Многе девојке са Реттом развијају стереотипне покрете прања руку.

Иако се Ретту може дијагностиковати на основу симптома, Купер је рекао да генетски тест нуди затварање и сигурност. Пошто је узрокована спонтаном мутацијом, научници верују да је шанса да будућа деца имају Рета изузетно мала.

Чини се да девојке са Реттом имају краћи животни век, иако могу да доживе 40-те и више. Лечење је у великој мери подржавајуће и фокусира се на решавање проблема као што су тешкоће у исхрани, губитак контроле мишића и немогућност говора.

За Јеаннетте, вест као да је предсказала будућност која је звучала неизрециво суморно. Провела сам првих 24 до 48 сати повраћајући и плачући, присјетила се.

Дијагноза је била подједнако уједначена за Виктора, који је рекао да посебно цени љубазност тима ХудсонАлпха док су стрпљиво одговарали на питања запрепашћеног пара и давали смернице и вредне препоруке.

У почетку су, како је рекао, његова честа пословна путовања била добра дистракција. Али онда сам почео да га губим у хотелским собама. Сећа се ноћи проведених лежећи на поду неутешно плачући и осећајући се потпуно неспособним да заштити своју породицу.

Али временом, имајући коначну дијагнозу и повезивање са ресурсима укључујући педијатријског неуролога Алана Персија, један од еминентних светских стручњака за Рет на Универзитету Алабама у Бирмингему , помогла је пару да напредује.

без алкохола месец дана

Одајем велику част породици. Били су заиста проактивни и изузетно су отпорни. И они су искористили оно што се дешава у смислу истраживања, рекао је Бебин.

Саветник за генетику нас је повезао са другим породицама које имају Рета - то је променило живот, рекла је Џинет.

После 18 месеци у Орланду, Вегас се вратио у Медисон, делом због близине бриге о Тијани и подршке других породица.

Виктор је рекао да се посебно труди да допре до погођених очева. Може се осећати усамљено када се осећате као да све ово пролазите сами.

зашто ме сврби стопало

Чини се да се у протеклих неколико година живот стабилизовао, рекла је Јеаннетте.

Тијана похађа локалну основну школу са сталним помоћником. Због значајних потешкоћа у исхрани, сада има цев за храњење која јој је омогућила да се угоји и побољшала њену снагу и енергију. Она спава целу ноћ и користи уређај за комуникацију погледом погледом, који омогућава људима да комуницирају праћењем покрета очију. Делује срећно, каже њена мајка, и воли тобогане и вожњу свог адаптивног трицикла.

Иако је захвална на дијагнози, Јеаннетте каже да не жели да је Тиани раније дијагностицирана.

Добро сам с тим када смо добили дијагнозу, рекла је. Проналажење одговора је било од велике помоћи, али осећам да би ти дани били 10 пута тежи да смо знали.

Пошаљите своју решену медицинску мистерију на сандра.боодман@васхпост.цом . Без нерешених случајева, молим. Прочитајте претходне мистерије на вапо.ст/медицалмистериес.

Видео је скоро 100 доктора - али нико не зна шта није у реду.

Слајд који је нова медицинска сестра видела у разреду довео је до дијагнозе њене мајке.

Испоставило се да је ова жена била у праву због „практиковања Гоогле медицине“.