Узрок колапса ове бебе био је гори од свега што су његови родитељи замислили

Блер Фокс се пробудила са трзајем када је схватила да њен дводневни син више није у њеној болничкој соби. Док је спавала, Теди Џо Фокс, рођен 18. септембра 2018, у Лос Анђелесу, одведен је на рутински тест срца у припреми за отпуст, а затим је пребачен у јединицу интензивне неге новорођенчади.

Лекари су, како јој је речено, пронашли нешто што заслужује даљу истрагу, иако су медицинске сестре покушале да је увере да то највероватније није нешто због чега би требало да брине.

Било је веома застрашујуће и збуњујуће, присећа се Блер, која сада има 37 година, док су она и њен супруг Адам (36) са нестрпљењем чекали резултате свог сина ехокардиограм. Ултразвук срца новорођенчета открио је малу рупу, а за пар је речено да је налаз уобичајен и да ће се вероватно сам затворити.

Прва три месеца свог живота, Тедди, рођен након нормалног порођаја и тежак скоро девет фунти, изгледао је срећна, снажна беба. Али у року од неколико недеља, његово здравље се необјашњиво погоршало пре спектакуларног судара.

Тај рани ехокардиограм би пружио важне информације тиму педијатара који су грозничаво радили на спасавању његовог живота.

Он је неко време био таква мистерија, присетио се Блер. Нисам имао појма да је ово чак ни у сфери могућности. Мислим да је то реалност којој се још увек прилагођавам.

'Стално плаче'

Знаци да нешто није у реду били су у почетку суптилни.

Крајем децембра 2018, Теди је почео да не личи на себе, рекао је Блер. Изгледао је необично блед и понекад се будио вриштећи.

До средине јануара 2019. почео је да пљује док је јео и често је деловао раздражљиво, што је одступање од његове претходне мекоће.

Уопште није био нервозна беба, и увек је добро јео. Али неколико минута у бочици он би се узнемирио и понекад застењао, присећа се његова мајка. Блер, која је сувласница компаније која продаје старински накит, такође је приметила да кожа око ноктију њеног сина понекад има благу плавичасту нијансу.

лек без рецепта за еректилну дисфункцију

Педијатар је у почетку посумњао на стомачни вирус. Када се Тедијево стање није побољшало, а он је развио благи кашаљ и престао да добија на тежини, посумњала је рефлукс.

Након што нова формула и антацид без рецепта нису помогли, лекар је препоручио Тедију да посети педијатријског гастроентеролога.

Адам се сећао да се осећао све више нелагодно.

Стално је плакао, рекао је. Чинило се више од рефлукса киселине.

Нешто пре поднева 6. фебруара, Теди је био у канцеларији педијатра и вагао се у припреми за посету ГИ. Медицинска сестра која је мерила концентрацију кисеоника у Тедијевој крви рекла је Блеру да је машина покварена и отишла по другу након што је регистровала очитавање 50-их ( нормално је изнад 95 процената ). Пошто је други уређај произвео исти катастрофалан резултат, Теди је почео да постаје плави. Педијатар је пожурио и рекао Блеру да је позвала хитну и да је ватрогасна служба на путу да одведе Тедија у болницу три блока даље.

Веома сам миран у кризама, присетио се Блер, али ово је било надреално. Нисам ни знао шта је интубација.

Адам, који ради за агенцију за оглашавање филмова, био је усред састанка. Отрчао је у болницу у којој му је рођен син месецима раније.

Када је стигао, Теди је био интубиран и доктори су тестирали буквално све, сећао се Адам. Рекли су нам: „Не знамо шта није у реду“ или зашто је његов ниво кисеоника био тако низак или његов ниво угљен-диоксида тако висок. Ехокардиограм је показао да је Тедијево срце значајно увећано - лекари су упоредили тест са оним који је урађен када је имао 48 сати. Теддију је дијагностицирана тешка плућна хипертензија, висок крвни притисак који утиче на плућа и срце као и затајење срца.

Један од могућих узрока, рекли су доктори, био је хронична аспирација, који се јавља када се храна или течност удахне у плућа.

како изгледају атлетска стопала

Следеће недеље лекари су радили тест за тестом док су покушавали да открију да ли је Тедијев проблем настао у његовим плућима или његовом срцу.

'сабласна визија'

Његово увећано и слабашно срце могло би значити да ће Тедију бити потребна трансплантација срца. Али било је императив да лекари утврде шта је уопште узроковало отказивање његовог срца и зашто је његов ниво кисеоника био тако застрашујуће низак без иједног од очигледних знакова упозорења, као што су ширење ноздрва.

После катеризација срца нису открили структурне абнормалности и Теди је почео да се опоравља, доктори су мислили да су проблем можда његова плућа.

Чинило се да сви знаци показују нагоре, рекао је Адам. Један лекар је чак предвидео да ће Теди здрав напустити болницу за неколико недеља.

Охрабрени његовим побољшањем, тим интензивне неге одлучио је да га уклони са респиратора након више од недељу дана, надајући се да ће моћи сам да дише.

То је био први пут да сам могла да га држим и био је веома поспан, нека врста сабласне визије бебе каква је био, присетила се Блер.

Ствари нису ишле добро. Теди је имао проблема са дисањем и за неколико сати је доживео напад. Лекари су га поново интубирали.

Тим је почео да истражује нову линију истраживања: генетски поремећај. Педијатријски генетичар је предложио наручивање тестирање које се назива секвенцирање целог егзома, што би могло искључити или потврдити одређене дијагнозе.

Али постојала је квака: доктори су рекли Лисицама да не могу да утврде да ли ће њихово осигурање то покрити - или колико ће то коштати ако не. Блер је рекла да се сећа да је упозорена да би њихова накнада из џепа могла бити десетине хиљада долара.

Очајнички желећи да открију шта није у реду, пар је одлучио да немају другог избора и пристали су на тестирање, које се показало далеко јефтинијим и покривено њиховим планом.

Имамо среће да Адам има веома добро осигурање, рекао је Блер.

Такође су сазнали да лекари раде на пребацивању Тедија Дечја болница у Лос Анђелесу (ЦХЛА).

То је била ретка добра вест. Звали смо све које смо познавали да покушају да нас убаце у ЦХЛА, али они су били потпуно пуни, рекао је Адам.

модерна заштита вакцине након прве дозе

Теди је пребачен у педијатријску болницу, где је пажња преусмерена на могуће ново објашњење: метаболичку болест. Многи урођене грешке метаболизма — генетске болести које спречавају тело да претвара храну у енергију — се могу лечити.

Чинило се као да би то било чудо, присетио се Блер. То нам је дало лажну наду.

Запањујући одговор

Неколико дана након што је Теди примљен у Дечији, Лисице су примиле позив од генетичара из прве болнице. Рекао им је да жели да закаже време за разговор са њима, заједно са Тедијевим тренутним лекарима, о резултатима секвенцирања егзома.

Пар је зазирао од кашњења у прикупљању тима. Желели смо одговоре што је пре могуће и притискали смо га да нам каже што пре, рекао је Блер. Уместо тога, у телефонском разговору је седео студент медицине.

Генетичар је објаснио да је Теди имао веома редак, по живот опасан поремећај тзв конгенитални централни хиповентилациони синдром (ЦЦХС) , раније познат као Ондинина клетва . Већина случајева ЦЦХС-а, укључујући и Тедија, није наследна, већ је резултат случајне мутације ПХОКС2Б ген . Теди је имао најблажу мутацију тог гена, која даје упутства за прављење протеина неопходног за функционисање аутономног нервног система, који је одговоран за регулисање невољних процеса као што су дисање, крвни притисак, варење и рад срца. (Мала рупа у Тедијевом срцу пронађена при рођењу, која се затворила како је предвиђено, није повезана са поремећајем.)

Код људи са ЦЦХС, мозак заборавља да каже телу да дише онолико често или дубоко колико је потребно. Као последица тога, потребна им је доживотна респираторна подршка; некима је потребан вентилатор нон-стоп, другима само док спавају.

Од тада је пријављено око 1.200 случајева широм света откриће 1965 , иако се верује да је поремећај недовољно дијагностикован. Стручњаци спекулишу да се неки смртни случајеви приписују синдром изненадне смрти новорођенчади (СИДС ) можда је резултат непризнатог ЦЦХС-а.

Чинило се као да се соба некако затворила, рекао је Адам. Иако смо коначно добили одговор, било је горе од свега што смо замишљали. Тедију би била потребна операција за имплантацију трахеостомске цеви у врат; отвор би омогућио повезивање са вентилатором.

У случајном преокрету, Лисицама је то речено педијатар пулмолог Тхомас Кеенс , међународно истакнути стручњак у ЦЦХС-у, дугогодишњи је члан дечијег особља.

Шокирани пар састао се са Кинсом и његовим колегама следећег дана.

Тедди вероватно није добро дисао од почетка, рекао је Кеенс, који се брине о ЦЦХС пацијентима од 1970-их.

Пошто је Теддијева мутација блага, проблем није откривен када је био новорођенче. Неки случајеви се проналазе и касније. Једном од Кеенсових пацијената дијагностицирана је у доби од 5 година, након што није успио да се пробуди како се очекивало након анестезије.

Састанак са породицама новооткривених је тежак, рекао је Кинс. Али ако радимо свој посао како треба, ова деца могу имати прилично нормалан живот, рекао је. Имамо пацијенте који иду у школу, на факултет, удају се. Родитељима је, како је рекао, речено да ће њиховом детету бити потребна нон-стоп нега за коју ће бити обучени пре отпуста. Кеенс им такође каже да се нега у кући топло препоручује.

Једна од најкритичнијих незадовољених потреба са којима се породице суочавају је недостатак кућног здравља медицинске сестре, што се погоршало током пандемије. Иако се Тедди квалификује за 24-часовну негу, рекла је Блер, то никада нисмо добили - никада.

Њихова нова нормала

Шест недеља након подвргавања а трахеостомија Тедди је отишао кући. Није поново хоспитализован и добро је, рекли су његови родитељи.

Скоро 3, он је искључен са вентилатора осим када спава. Ноћна медицинска сестра покрива 12-часовне смене током недеље. Викендом његови родитељи, који су радили од куће, наизмјенично остају будни цијелу ноћ. Тедди се мора пратити док спава јер мала деца са ЦЦХС обично не показују знаке респираторног дистреса и могу престати да дишу без упозорења.

Били смо у лудом, лудом закључавању чак и пре пандемије и били смо веома опрезни да га очувамо здравим, рекао је Блер. Оба скупа баке и деде, додала је, била су од изузетне помоћи.

Адам служи у управном одбору ЦЦХС мрежа, национална група за подршку и заступање. Његово најбољи пријатељ, глумац Џона Хил, је, заједно са Хенријем Винклером, помогао у подизању свести и средстава у корист непрофитне организације.

Џонсон и Џонсон 2. доза

Блер је рекла да се још прилагођава импликацијама дијагнозе. На самом почетку, један доктор ју је упозорио да мора да остане на окупу како Теди не би схватио њену невољу.

Траума немогућности да се зна или помогне шта се дешава има трајне последице, рекла је она. А не показати емоције је заиста тешко.

Теди, који говори пуним реченицама на знаковном језику и ради са логопедом на побољшању своје вокализације, сада је много свеснији, рекла је она. Он зна да је другачији. Родитељу је тако тешко не бити у стању да то побољша. Идем напред-назад, од заборава да он чак има и ову ретку болест, до тога да га потпуно изједе.

Пошаљите своју решену медицинску мистерију на сандра.боодман@васхпост.цом . Без нерешених случајева, молим. Прочитајте претходне мистерије на вапо.ст/медицалмистериес.

Напорни говор романописаца води до недокучиве дијагнозе

Бициклиста је погрешно мислио да његови све већи симптоми нису велика ствар

Скоро кобни колапс овог студента открио је застрашујуће наслеђе